Профилактика » От чего может вздуться кишечник?!

 

Новые и обсуждаемые темы в конференциях на

19.06.2015, 00:15

Пищеварительная система человека / Золоты

Гематурия у ребенка с множественными врожденными пороками развития

М.Е. Аксенова, Е.А. Харина, Н.Ф. Назарова, П.В. Новиков, Е.О. Ружицкая, И.А. Демидова, М.С. Игнатова

Московский НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ

В начало...

Представлено редкое сочетание врожденных пороков развития у ребенка в виде аномалии шейно-грудного отдела позвоночника, диспластической гипоплазии одной почки, гипоспадии, дефекта межжелудочковой перегородки, селективного IgG-иммунодефицита. Обсуждается генез формирования множественных пороков развития, в основе которого может лежать нарушение эмбриогенеза вследствие изменения экспрессии генов-регуляторов эмбриогенеза.

Ключевые слова:

дети, множественные врожденные пороки развития, гипоплазия почки, гипоспадия, врожденный порок сердца, аномалия Клиппеля - Фейля, парциальный иммунодефицит, гены-регуляторы эмбриогенеза.

Наследственная и врожденная патология составляет существенную часть в структуре общей заболеваемости, инвалидности и смертности населения, особенно детского возраста. Врожденные пороки развития - большая группа болезней, различающихся как по фенотипическим проявлениям, так по витальному и генетическому прогнозу. Причиной врожденных пороков развития могут быть мутации генов (мономутантные врожденные пороки), на долю которых приходится 14-17%, хромосомные и геномные мутации (9-10%), воздействие неблагоприятных наследственных и средовых факторов (40-65%) [1]. Действие последних в эмбриогенезе приводит к формированию множественных врожденных пороков развития, частота которых составляет 0,9-2,4 на 1000 новорожденных [2]. В последнее время появились данные о роли РАХ-2 и некоторых других контролирующих ранний онтогенез генов в формировании синдрома множественных пороков развития [3]. Чаще всего при синдроме множественных врожденных пороков развития поражаются сердечно-сосудистая (15% по сравнению с 0,5-0,8% в общей популяции) и мочеполовая (52% против 10% в популяции) системы [4]. Однако возможно сочетание пороков сердца и почек с врожденными пороками других органов, что представлено в данном клиническом наблюдении.

Антон И., 9 лет, от второй желанной беременности. На 5-м месяце беременности мать болела бронхитом. Родился в срок с нормальными массоростовыми показателями. Ранний неонатальный период отягощен энцефалопатией с гипертензионно-гидроцефальным синдромом на фоне врожденного порока сердца (дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, открытое овальное окно) и двусторонней мышечной кривошеи.

Мать ребенка родилась в Казахстане, профессиональных вредностей не имеет, страдает врожденным пороком сердца (рис. 1) - дефект межжелудочковой перегородки, оперативная коррекция которого была проведена в возрасте 17 лет. Старший сибс в возрасте 1 года перенес правостороннюю нефрэктомию по поводу врожденной нефробластомы, в настоящий момент функция единственной почки сохранна. Отец мальчика родился в Башкирии, инженер, работает в профессионально вредных условиях повышенных температурных нагрузок и вибрации, хронических заболеваний не имеет. Последние 16 лет семья живет в Сергиевом Посаде Московской области.

Рис. 1. Фрагмент родословной семьи И.

III-1 - ишемическая болезнь сердца, панкреатит; III-2 - открытая форма туберкулеза; I-1 - врожденная нефробластома. У матери - врожденный порок сердца; у ребенка - врожденный порок почек; врожденный порок сердца; врожденный порок костной системы; парциальный иммунодефицит.

Из анамнеза ребенка известно, что мочевой синдром в виде микрогематурии и микропротеинурии впервые появился в возрасте 6 лет на фоне ОРВИ. Повторные изменения в анализах мочи отмечались при интеркуррентных заболеваниях, исчезали самостоятельно, однако гематурия нарастала в динамике наблюдения, что послужило основанием для госпитализации мальчика в отделение нефрологии Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ.

При поступлении в клинику физическое и интеллектуальное развитие ребенка соответствовало возрасту (IQ 104). Отмечалось большое количество лицевых микроаномалий, добавочный сосок справа, бледность и дистрофия кожных покровов, повышенная потливость, нерезкий цианоз носогубного треугольника при физической нагрузке. При офтальмоскопии и аудиометрии патологии не выявлено.

Обращено внимание на резко укороченную шею с ограничением подвижности больше вправо, выраженный кифоз грудного отдела позвоночника, левостороннюю гемиплазию, проявляющуюся укорочением верхних и нижних конечностей на 2 см слева, признаки шейной миелопатии. При рентгенографии позвоночника выявлена врожденная сочетанная патология шейного и грудного отделов позвоночника по типу аномалии Клиппеля-Фейля: гипоплазия зубовидного отростка, подвывих сустава Крювелье, деформация передней дуги шейного позвонка, конкресценция задних отделов позвонков СIII-CIV (рис. 2) с незаращением их дужек, клиновидная и бабочковидная деформация шейных позвонков, добавочное шейное ребро справа.

Рис. 2. Рентгенограмма шейного отдела позвоночника Антона И., 8 лет (боковая проекция).

Концентрация тел шейных позвонков СIII-CIV (указано стрелкой).

Известно, что у больных с аномалией Клиппеля - Фейля часто отмечаются сопутствующие неврологические нарушения [5], нередко требующие нейрохирургической коррекции. Неврологическое обследование мальчика, включая проведение электроэнцефалографии, эхоэнцефалоскопии, рэоэнцефалографии и ядерно-магнитно-резонансной томографии, выявило незначительные нарушения гемодинамики головного мозга и признаки умеренной внутричерепной гипертензии справа.

При объективном исследовании сердечно-сосудистой системы у больного отмечено незначительное расширение границ сердечной тупости влево, наличие над областью сердца средней интенсивности систолического шума, связанного с I тоном, расщепление II тона над легочной артерией. Артериальное давление соответствовало возрасту (100/55 мм рт. ст.). По данным инструментального обследования был выявлен порок сердца - дефект межжелудочковой перегородки, без признаков декомпенсации.

При лабораторном обследовании (в период ОРВИ): экскреция эритроцитов с мочой составляла от 7 до 100 в поле зрения, суточная потеря белка была менее 100 мг. В периферической крови отмечался относительный лимфо- и моноцитоз. Экскреция оксалатов и уратов с мочой за сутки соответствовала норме. По данным функционального обследования, включая реносцинтиграфию, у больного было выявлено незначительное снижение реабсорбционной функции почек.

При ультразвуковом исследовании правая почка располагалась в типичном месте, имела ровные четкие контуры, хорошо дифференцированную паренхиму, была незначительно увеличена в размерах; левая почка в типичном месте не визуализировалась. В брюшной полости в пупочной области, по средней линии живота, над позвоночником определялось овальной формы образование с нечеткими неровными контурами, плохой дифференциацией на слои, которое эхографически было расценено как дистопированная, ротированная, гипоплазированная, диспластичная левая почка. По данным допплерографии, почечный кровоток в правой почке был нормальным, в аномально сформированной левой почке - обеднен со снижением скоростных показателей и значительным повышением показателей периферического сопротивления.

С учетом того, что терапевтическая тактика по отношению к аномально сформированной почке определяется наличием рецидивирующей инфекции мочевой системы, пузырно-мочеточникового рефлюкса, артериальной гипертензии, выраженного абдоминального синдрома, признаков малигнизации [6], мальчику были проведены цистография и цистоскопия. При цистографии данных, свидетельствующих о пузырно-мочеточниковом рефлюксе, не выявлено. При цистоскопическом исследовании отмечено смещение отверстия мочеиспускательного канала к венечной бороздке (головчатая форма гипоспадии), сужение дистального отдела уретры (меатостеноз уретры). При осмотре слизистой мочевого пузыря в типичном месте визуализировались правильно сформированные, сомкнутые устья двух мочеточников, по левому на высоту 10 см был проведен уретеральный катетер.

Иммунологическое обследование ребенка выявило селективный IgG-иммунодефицит, за счет нарушения функции В-лимфоцитов (CD20+) и Т-лимфоцитов с хелперной активностью (CD4+) (табл. 1).

Таблица 1. Иммунограмма больного Антона И., 7 лет.

Показатели гуморального и клеточного иммунитета

Показатель Значение у пробанда Норма
CD3+, % 86 60-80
CD4+, % 68 40-63
CD8+, % 17 16-27
CD4+/CD8+ 4 2
CD25+, % 11 15-30
CD38+, % 34 24-40
CD71+, % 3,5 0-1
CD20+, % 11,0 10-15
IgM, г/л 1,75 1,9
IgA, г/л 1,22 1,28
IgE, нг/мл 10 <109
IgG, г/л 1,1 10,2

Таким образом, у больного были выявлены врожденные пороки развития мочеполовой, сердечно-сосудистой, костной и иммунной систем в сочетании с множественными микроаномалиями.

Далее...


Написать комментарий

Источник: http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1172560&uri=i...


Теги к новости - От чего может вздуться кишечник?!

Папка: Гипертония - От чего может вздуться кишечник?!